Diagnosi e trattamento per la distrofia muscolare di Duchenne

Se pensi che il tuo bambino soffra di distrofia muscolare di Duchenne (DMD), informi il medico. Deve informare il medico dei sintomi che ha osservato e della storia medica del bambino.

Il medico vorrà conoscere l’età in cui il bambino ha iniziato a camminare e correre, qualsiasi storia familiare della DMD, da quando hai iniziato a vedere questi problemi nel tuo bambino, problemi respiratori se affrontati dal bambino e qualsiasi problema che il bambino affronta nel ricordare le cose.

Il medico chiederà al bambino di passare attraverso un esame fisico e verranno effettuati alcuni esami per escludere qualsiasi condizione che possa causare debolezza nei muscoli. Il medico può anche fare un esame del sangue per verificare la creatina chinasi e un test genico sarà fatto per cercare eventuali cambiamenti nel gene della distrofina. Una biopsia muscolare è anche fatto per vedere se il bambino ha un basso livello di distrofina che è una proteina che manca in coloro che soffrono di DMD. Controlla questo link qui per conoscere i problemi affrontati con DMD.

Trattamento per DMD

La DMD non ha alcuna cura, ma ci sono terapie e farmaci che possono alleviare i sintomi nel bambino. Aiuterà a proteggere i muscoli del bambino e mantenere i suoi polmoni e il suo cuore sano.

Il bambino può anche ricevere un farmaco attraverso iniezioni che aiutano nel trattamento di quelli con la mutazione specifica del gene che causa la DMD. C’è un effetto collaterale di questo farmaco che provoca vomito e problemi di equilibrio. Anche se i farmaci possono aumentare la produzione di distrofina di solito non migliora il funzionamento dei muscoli.

La DMD potrebbe anche causare problemi cardiaci. È importante che il bambino visiti un cardiologo per un check-up una volta ogni 2 anni fino a quando non ha 10 anni di età. Se una ragazza o una donna ha DMD allora le probabilità di problemi cardiaci sono ancora di più. Ci sono anche alcuni farmaci per la pressione sanguigna che aiuta a prevenire eventuali danni muscolari al cuore.

I bambini che soffrono di DMD potrebbero aver bisogno di sottoporsi a un intervento chirurgico per fissare i muscoli accorciati, per raddrizzare la colonna vertebrale o per trattare un problema di polmone o cuore.

Conclusione

Gli scienziati sono in procinto di ricercare modi per trattare la DMD. Stanno effettuando molti studi clinici per lo stesso. Questi studi aiutano a testare qualsiasi nuovo farmaco e vedere se è sicuro e se funziona.